Post número 198
De nuevo con vosotr@s.
Esta vez para compartir una NOTICIA muy POSITIVA. Os adjunto traducción literal de lo que aparece en la página web de la Michael J. Fox Foundation:
«En un enorme avance en la comprensión de la enfermedad de Parkinson (EP), los investigadores han descubierto una nueva herramienta que puede revelar una patología clave de la enfermedad: la alfa-sinucleína anormal, conocida como la «proteína de Parkinson», en las células del cerebro y del cuerpo. El avance, anunciado anoche tal como se publicó en la revista científica The Lancet Neurology , abre un nuevo capítulo para la investigación, con la promesa de un futuro en el que todas las personas que viven con Parkinson pueden esperar mejores cuidados y tratamientos, y es posible que las personas recién diagnosticadas nunca avanzar a síntomas completos.
La herramienta, llamada ensayo de amplificación de siembra de α-sinucleína (αSyn-SAA), puede detectar patología en el líquido cefalorraquídeo no solo de personas diagnosticadas con Parkinson, sino también en personas que aún no han sido diagnosticadas o que no han mostrado síntomas clínicos de la enfermedad, pero tienen un alto riesgo de desarrollarlo.
El ensayo puede confirmar la presencia de alfa-sinucleína anormal, detectada en la mayoría de las personas con EP, con una precisión asombrosa: se demostró que el 93 por ciento de las personas con Parkinson que participaron en el ensayo tenían alfa-sinucleína anormal. «Nunca habíamos podido ver en una persona viva si tiene este cambio biológico de alfa-sinucleína en su cuerpo», dice Todd Sherer, PhD, director de la Fundación Michael J. Fox (MJFF).
El avance de los biomarcadores fue logrado por una coalición internacional de científicos dirigida por MJFF y su estudio clínico histórico, la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson (PPMI). Su importancia como hito en la búsqueda de una cura y mejores tratamientos y terapias para el Parkinson se destaca en un artículo de hoy en el sitio web líder de noticias de salud y ciencia STAT, que declaró: «El trofeo es la ciencia, y específicamente la investigación financiada por el Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research que ha dado como resultado la evidencia más clara hasta el momento de que la presencia de una proteína mal plegada en particular, la alfa-sinucleína, puede usarse para determinar si las personas tienen Parkinson.
Es un avance que pronto se puede usar para desarrollar mejores diagnósticos, pero lo que es más importante, podría acelerar rápidamente la búsqueda de tratamientos para la enfermedad”. Lee el artículoºº aquí .
Una proteína que normalmente se encuentra en el sistema nervioso, la alfa-sinucleína, como el amiloide en la enfermedad de Alzheimer, puede comenzar a plegarse y acumularse, dañando las neuronas y provocando el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Previamente, ha sido posible confirmar la presencia de estos grupos solo a través del análisis post mortem.
La nueva herramienta aprovecha inteligentemente una característica reveladora de la alfa-sinucleína que es patológica: hace que la alfa-sinucleína normal cercana también se pliegue mal y se aglomere. Para el ensayo, las muestras de líquido cefalorraquídeo se preparan con un agente fluorescente que se enciende si se forman grumos de alfa-sinucleína. Luego se siembra alfa-sinucleína normal en la muestra de líquido cefalorraquídeo. Si hay alfa-sinucleína anormal en la muestra, se forman grumos y el tinte se ilumina. Si no hay alfa-sinucleína anormal, el tinte no emite fluorescencia.
Después de probarse en pequeños estudios independientes, en 2022 el ensayo se validó en la gran cohorte bien caracterizada de PPMI. La validación se llevó a cabo en unas 1.123 muestras de líquido cefalorraquídeo aportadas por los participantes de PPMI a lo largo de los años. El ensayo demostró ser sorprendentemente preciso, ya que el 93 por ciento de los participantes con Parkinson tuvieron una prueba anormal. (Muy pocas pruebas para los trastornos neurológicos tienen una sensibilidad superior al 90 por ciento para la enfermedad). Y, lo que es más importante, la prueba resultó anormal en menos del 5 por ciento de las personas sin Parkinson.
Los avances constantes y críticos en la búsqueda de una prueba de biomarcadores confiable y precisa han sido el sello distintivo de PPMI, que se creó para este propósito. El descubrimiento habilitado por la nueva prueba es el hallazgo más reciente y significativo hasta la fecha del estudio.
Hoy, con este descubrimiento en la mano, el Parkinson está pasando de ser una enfermedad que se comprende, diagnostica y mide principalmente a través de evaluaciones clínicas subjetivas a una enfermedad objetivamente definida biológicamente, lo que hace posibles nuevos paradigmas para la atención clínica, que incluyen un diagnóstico más temprano y tratamientos específicos, y más rápidos. desarrollo de fármacos más inteligentes y baratos.
Al ayudar a identificar a las personas en las etapas más tempranas de la EP, «podríamos estudiar lo que sucede en las diferentes etapas biológicas de la enfermedad», dice el Dr. Sherer. Dice Ken Marek, MD, investigador principal de PPMI, «αSyn-SAA nos permite pasar a otro nivel en la aplicación de nuevas estrategias para la prevención de enfermedades».
MJFF está impulsando con urgencia las próximas etapas de desarrollo de αSyn-SAA hacia un uso generalizado y estándar. Dado que hoy en día la herramienta puede provocar una respuesta binaria, que muestra si la sinucleína anormal está presente o no, es muy prometedor optimizarla para medir la cantidad de alfa-sinucleína presente. Los ensayos optimizados también detectarían sinucleína anormal a través de una extracción de sangre o un hisopo nasal, una prueba simple que podría realizarse en el consultorio de cualquier médico.
“Estoy conmovido, honrado y asombrado por este avance, que ya está transformando la investigación y la atención, con una enorme oportunidad de crecer a partir de aquí”, dice Michael J. Fox. “Estoy muy agradecido por el apoyo de los pacientes, las familias y los investigadores que están con nosotros mientras continuamos derribando puertas en el camino para erradicar el Parkinson de una vez por todas”.
Lea más de los pensamientos de Michael J. Fox sobre la importancia histórica del avance de los biomarcadores y sus implicaciones para el «siglo de la biología» en su artículo de opinión publicado en STAT.» Ir al artículo .
Seguro que estamos más cerca, cada vez más……
Hasta pronto
Parkinson ! Y ahora qué ? 